莫名其妙瘫软 原来得了罕见病

小敏是一名正在盐城读高中的学生，三天前，因为感冒受凉后，出现了四肢抽搐的现象，被送到了当地医院就诊，经过治疗发现病情并没有好转，介于医疗水平和医疗设备的限制，于是医生建议他去更大的医院做详细的检查。于是，小敏就随着父母来到了南京。

来到南京的当天下午，小敏就到南医大二附院看病。可是小敏正和医生叙述病情的时候，就感到浑身无力，瘫软了下来。内分泌科游娜副主任随即让他做了血液检查，结果显示血清钾浓度只有1.8mmol/L。一般常人的血清钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均达到是4.2mmol/L。而像小敏这样的低血钾就是非常严重的状况，所以才会出现手脚麻木、乏力、抽搐的现象。在做了治疗之后，小敏慢慢缓过劲来，他说到小时候上学期间，也出现过两次抽搐的现象。有一次是前一天感冒发烧出了一身的汗，结果第二天上课的时候，就觉得四肢乏力，当想要站起来时，腿像变成了棉花一样，直接瘫软在地，四肢不听使唤开始抽搐，吓得旁边的同学都惊叫了起来。到当地医院就诊抽血发现血钾很低，于是采取了补钾的措施，也就好转了。可是这次发病似乎病情比以前要严重，身体感到非常疲乏。但是，到底是什么原因让小敏出现了低钾血症的状况呢？

游主任通过一系列仔细的检查发现，小敏24小时尿钾增高，醛固酮及肾素血管紧张素增高，并伴有代谢性碱中毒，属于肾性失钾。同时还存在低镁血症。通过排查，诊断出这是罕见的Gitelman综合症。

游主任介绍，Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁。在欧洲发病率是1/50000，而在日本高达1/1000，但在我国发现这个病例却非常少。患者严重时，会部分表现为易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。但是很多也会长期无症状，因此一些病例至成人才得到诊断。像小敏这样，小时候发作过2次，但都以为只是低钾血症，并不知道病因。这次是来到了南医大二附院才诊断出真正的原因。现在该病治疗的主要措施为替代疗法，需终生补钾服用镁剂。幸运的是，就现在看来即使得了Gitelman综合症，也不会严重影响到孩子的生长发育，小敏在班上的成绩还算不错。但是小敏在今后的生活中就必须要注意防寒保暖，预防感冒受凉、出汗，以防止血钾大量流失而出现乏力、抽搐现象。

游主任也提醒大家，Gitelman综合症是一种隐形遗传病，很多人可能会携带这种疾病，但是因为不会影响到日常生活，只有在血钾异常偏低的时候，才会出现症状，因此也不能忽视该病发生的可能性。但出现过类似乏力、抽搐等现象时可以到大医院就诊来进行排查。

顾颐菲