年轻女孩心律失常 竟是遗传基因惹得祸

年纪轻轻的人突然晕厥，这在日常生活中并不常见，近日，我院心血管科就遇到了这么一个病人。患者是一个28岁的女孩，外出来南京打工，9月1日晚上，女孩突然感到头晕脑涨，并不断加重，甚至出现了晕厥症状，而且大小便失禁。见女孩病情不断加重，同伴们见状赶紧将她送到我院就诊。

心血管内科副主任医师洪梅为女孩做了心电图检查，洪主任介绍说，当时女孩来医院时，心率很慢，并伴有尖端扭转性室速。年纪轻轻就患有如此心血管疾病很罕见，洪主任觉得有蹊跷，便追问女孩有无家族心血管疾病病史。女孩告诉洪主任，她父亲的家族中曾经有过长辈猝死的先例，她的弟弟曾经也出现过类似的症状。经过基因检测，女孩患有的是极为罕见的由遗传基因引起的心血管疾病——遗传性长QT综合症，此类病症会引起病人的恶性心率失常，严重者有猝死的危险。为了女孩的生命安全，洪主任建议她住院观察，并采用以β受体阻滞剂为主的特效药物治疗，八日后，女孩逐渐好转，心率恢复正常，并康复出院。

洪主任指出，长QT综合症并不都是基因遗传所致，该症分为先天性和后天性两种，后天性的长QT综合症多为药物引起。由基因导致的先天性长QT综合症也分为显性和隐性两种类型，显性的遗传性长QT综合症临床上表现为晕厥、恶性心律失常，女孩所得正是显性遗传性长QT综合症。而隐性遗传性长QT综合症除了会导致病人心律失常外，还会造成患者神经性耳聋。洪主任介绍说，前些年也曾遇到过类似病症，患症者是刚生过小孩的年轻妈妈，由于错过了最佳救治时机，病人最后没有抢救过来，后调查，其母亲也经常会有晕厥症状，也系家族遗传。为此，洪主任提醒大家，遗传性长QT综合症是一种很罕见的遗传疾病，不易察觉，发病后治疗不及时的话甚至可能危及生命，因此如果常晕厥，或是家族中有不明原因死亡的，有条件的一定要到医院详查病因，检查是否为遗传基因所致，同时平时也要注意身体健康，保证自身的生命安全。

                                             张稣