我院内分泌科确诊

线粒体基因突变糖尿病家系

近日，我院内分泌科祝群博士在接诊一例老年女性糖尿病患者时通过详问病史发现，该患者除了具有显著的糖尿病家族史外，其糖尿病家族成员表现为典型的母系遗传伴神经性耳聋的特点。祝博士初步考虑，此糖尿病家系可能为较罕见的线粒体基因突变糖尿病。在科主任缪珩教授的指导和支持下，祝博士收集了此完整家系所有成员的病史资料、血样，利用本院内分泌实验室的技术条件，通过基因核酸内切后片段分析以及PCR产物测序，确诊其家系为线粒体基因突变糖尿病，其突变位点为线粒体基因3243A   G。

线粒体基因突变糖尿病是一种特殊类型糖尿病，其中3243位点A   G突变是目前唯一明确的线粒体糖尿病致病点突变，占糖尿病人群的0.4－1.8％。目前，我国已报道的线粒体基因3243A   G突变糖尿病家系约30多例，而我省此前只在常州地区见发现报道。该病是由于线粒体tRNA单基因突变导致的β细胞遗传缺陷疾病，具有家族性、母系遗传及神经性耳聋的特点，并可伴有其他神经肌肉表现。然而，由于其发病率较低，加之临床医生往往认识不足，常被误诊为普通1型或2型糖尿病。例如此糖尿病家系，其家族中糖尿病成员分别在我市其他多个三甲医院就诊，均被诊断为“2型糖尿病”。由于该特殊类型糖尿病与2型糖尿病的治疗方法并不一致，宜早期使用胰岛素，避免剧烈运动和慎用双胍降糖药，并应长期服用辅酶Q10药物，因此，提高对该病的认识，将有助于更好地对糖尿病进行防治。

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